Em 21 de março, o mundo se une para celebrar o Dia Mundial da Síndrome de Down, uma data que visa garantir igualdade de oportunidades para todos. Desde 2012, a data é oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas e simboliza a trissomia do 21º cromossomo, que caracteriza a síndrome.
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética que acompanha a humanidade desde suas origens. Foi identificada como uma condição distinta há 150 anos por John Langdon Down e, desde então, tem sido objeto de estudos e pesquisas. Em 1958, Jérôme Lejeune e Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada uma condição genética.
A SD é a principal causa conhecida de deficiência intelectual, representando cerca de 25% de todos os casos. No Brasil, estima-se que ocorra em 1 de cada 700 nascimentos, totalizando cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down. Globalmente, a incidência estimada é de 1 em 1.000 nascidos vivos.
É importante ressaltar que a SD não é uma doença, mas uma condição genética inerente ao indivíduo. No entanto, está associada a algumas questões de saúde que devem ser monitoradas desde o nascimento.
Existem várias alterações associadas à SD que requerem atenção especial e exames específicos para sua identificação. Estas incluem: cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, digestivas, endócrinas, locomotoras, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Pesquisas nacionais também revelam alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD.
Não há relação entre as características físicas e o grau de comprometimento intelectual. O desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e incentivos que recebem, especialmente nos primeiros anos de vida, e à carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.
A SD é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança. As pessoas com trissomia do cromossomo 21 têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da mesma idade.
É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Para as comemorações do Dia Mundial da Síndrome de Down no Brasil, a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down traz uma série de eventos em comemoração da data! Confira, clique AQUI!
